Львівські лікарі успішно три рази рятували 13-річну дівчинку з рідкісною генетичною недугою

Випадок став одним із найскладніших в історії лікарні

13-річна дівчинка з Буковини, яка страждає на рідкісне генетичне захворювання, перенесла безліч ускладнень, включно з розривом селезінки та важким панкреатитом. Протягом року лікарі дитячої лікарні Святого Миколая у Львові тричі рятували їй життя, повідомили у Першому медичному об’єднанні Львова.

Тромби через генетичне захворювання

Уперше 13-річна Аня потрапила до львівської лікарні у серпні 2025 року. В її черевній та плевральній порожнинах накопичувалася рідина через тромби венозної системи, якими кров надходить до печінки.

Лікарі у Чернівцях підтвердили, що причиною цього є гомоцистинурія — спадкове порушення обміну речовин. При цьому захворюванні в крові накопичується надмірна кількість гомоцистеїну, який пошкоджує стінки судин та викликає утворення тромбів. Старша сестра дівчинки також має такий діагноз, але родина не знала про хворобу Ані до цього моменту.

У Львові гематологи підібрали препарати, які допомогли розчинити тромби, не викликавши кровотечі. Після кількох тижнів лікування стан Ані стабілізувався, і вони змогли відпустити її додому.

Розрив селезінки під час обстеження

На наступному плановому обстеженні, що відбувалося дорогою до лікарні, Аня відчула різкий біль у лівому плече та руці. Виявилося, що з дитиною сталося небезпечне ускладнення: через тромбоз селезінкової вени у селезінці накопичувалася кров, що призвело до її розриву.

У лікарні стан дівчинки різко погіршився. Обстеження показали, що селезінка розірвалася, і хірурги терміново провели операцію, під час якої видалили селезінку разом із частиною підшлункової залози, оскільки зупинити кровотечу інакше було неможливо.

«Слава Богу, розрив стався, коли вона була під наглядом лікарів. Якби це сталося дорогою до лікарні, шансів врятувати Аню майже не було», — зазначила мати дівчинки.

Після операції в Ані розвинувся важкий панкреатит, і на місці видаленої частини підшлункової залози утворилася велика кіста. Її дренували, що дозволило стабілізувати стан дівчинки.

Ускладнення з диханням

Напередодні Нового року Аня почала відчувати труднощі з диханням. В її лівій плевральній порожнині лікарі виявили рідину, і дівчинку знову направили до Львова. Під час операції медики видалили близько літра рідини з грудної клітки, яка, як з’ясувалося, була панкреатичним соком.

У дівчинки виявилася панкреатоплевральна нориця — надзвичайно рідкісне ускладнення панкреатиту. Секрет підшлункової залози замість кишківника надходив до грудної клітки через діафрагму, вражаючи легеню.

«У міжнародній літературі зафіксовані лише поодинокі випадки такого ускладнення. Не існує навіть чітких рекомендацій щодо лікування», — пояснила хірургиня лікарні Святого Миколая, Богдана Лі.

Щоб врятувати легеню, лікарі встановили дренаж. Разом з ендоскопістами лікарні Святого Пантелеймона вони виконали ендоскопічну папілосфінктеротомію — розширили природний шлях, яким потрапляє панкреатичний сік до кишківника. Це допомогло закрити норицю.

Гематологи продовжували коригувати згортання крові дівчинки, а препарати для лікування шукали по всій Україні.

Через кілька місяців після втручання нориця повністю загоїлася, а легеня відновила свою функцію. Показники згортання крові стабілізувались, нові тромби більше не утворюються. Аня повернулася додому, але пожиттєво прийматиме спеціальні ліки для зниження рівня гомоцистеїну.

Львівські медики планують описати цей клінічний випадок у міжнародному науковому журналі. “Подібні випадки рідкісних генетичних захворювань та їх ускладнень в світовій медицині трапляються вкрай рідко, і важливо ділитися таким унікальним досвідом,” — додали у лікарні.